السنسنة المشقوقة هي واحدة من العيوب الخلقية الأكثر شيوعا في العالم. ويحدث ذلك عندما الأنبوب العصبي تطوير الجنين، والسلائف إلى الدماغ والحبل الشوكي، لا تغلق بشكل صحيح. السنسنة المشقوقة قد يؤثر على الحبل الشوكي نفسه، أغطية للحبل الشوكي، و / أو عظام العمود الفقري. وهو واحد من عدة أشكال من خلل الرفاء الشوكي أو تشوه في الحبل الشوكي.

هناك ثلاثة أنواع من السنسنة المشقوقة. أقسى شكل غير calledmyelomeningocele، أبيرتا، أو فتح السنسنة المشقوقة. في هذا النموذج، وهناك قناة مفتوحة من الجلد إلى الحبل الشوكي أو أغطية لها. وعادة ما يمكن أن ينظر إلى عيب في الجنين بالموجات فوق الصوتيه ومرئيا للعين المجردة في الأطفال حديثي الولادة. لذلك، يتم تشخيص هذا الشكل دائما إما في الرحم أو في الأطفال حديثي الولادة.

يتم إجراء عملية جراحية لإغلاق الخلل في غضون الأيام الأولى من الحياة. هذه الجراحة تمنع المزيد من الأضرار التي لحقت الحبل الشوكي، ولكن لا يمكن لعملية جراحية بعد إصلاح التلف في الحبل الشوكي الذي حدث بالفعل. لذلك، مثل البالغين، والشعب مع فتح السنسنة المشقوقة عموما قدرا من الضعف أو الشلل. (لاحظ أن حالة تسمى مفتوح السنسنة المشقوقة، ولكن أن الأطفال والبالغين الذين يعانون من هذه الحالة لا تزال لديها قناة مفتوحة من الجلد إلى الحبل الشوكي، وعملية جراحية خلال الأيام الأولى من الحياة تغلق هذه القناة.)

وكثيرا ما يرتبط مفتوح السنسنة المشقوقة الظروف العصبية مع الآخرين. لذلك، والكبار مع مفتوحة صالح السنسنة المشقوقة من الوصول بشكل منتظم إلى الرعاية جراحة الأعصاب. الأعصاب مثل تلك التي والعمود الفقري في مستشفى في معهد العصبية في نيويورك يمكن أن تساعد الظروف رصد مثل استسقاء الرأس، خياري تشوه، والحبل المربوطة، والتي هي مشتركة بين الناس مع فتح السنسنة المشقوقة.

وهناك شكل معتدل من السنسنة المشقوقة، قيلة سحائية، وعادة ما يتم اكتشافها في مرحلة الطفولة أيضا. قيلة سحائية يسبب أعراض أقل من مفتوحا السنسنة المشقوقة، و هو أندر شكل من أشكال السنسنة المشقوقة.

وأبسط أشكال السنسنة المشقوقة هو أيضا الأكثر شيوعا. ودعا السنسنة المشقوقة الخفية، أو مغلقة السنسنة المشقوقة، فإنه يؤثر فقط على عظام العمود الفقري ولا يتم تشخيص دائما في مرحلة الطفولة. بدلا من ذلك، البالغين قد تندهش عندما يكشف عن الأشعة السينية أو غيرها من الإجراءات التصوير الشوكي في تمرير أن لديهم (وكان دائما) هذا عيب خلقي. في الواقع، ما يصل إلى 10٪ من الناس لديهم المشقوقة الخفية المشقوقة. ومن النادر جدا لهذه الحالة أن تسبب أي أعراض أو بحاجة إلى أي نوع من العلاج.

أعراض

الأعراض تختلف باختلاف المكان وشدة عيب الأنبوب العصبي.

موقع:

يقع أعلى خلل في العمود الفقري، وزيادة عدد الوظائف التي يمكن أن تؤثر.

خطورة:

وأشد أشكال عدم اكتمال الفقرات القطنية (العاهه، أبيرتا، أو فتح السنسنة المشقوقة) يؤثر على الحبل الشوكي وأغطية لها، وعظام العمود الفقري. مشاكل عصبية مثل ضعف الساق أو الشلل، والأمعاء أو المثانة المشاكل، واستسقاء الرأس (وجود خلل في السائل النخاعي) هي الأكثر شيوعا مع هذا النموذج.

شكل معتدل من السنسنة المشقوقة (قيلة سحائية) ينطوي على أغطية حول النخاع الشوكي، ولكن ليس على الحبل الشوكي نفسه. منذ تنج الحبل الشوكي، والشعب مع قيلة سحائية لا تواجه عادة أعراض عصبية مثل الشلل أو سلس البول.

وأبسط أشكال السنسنة المشقوقة (السنسنة المشقوقة مغلقة، أو السنسنة المشقوقة الخفية) ينطوي على تشوهات في عظام العمود الفقري فقط. أنها لا تنطوي على ورق أو أنسجة الحبل الشوكي. ومن النادر جدا لهذا النموذج أن تسبب الأعراض، وخاصة إذا كان لا تمتد الخلل وراء عظمة واحدة. عندما العيب هو أكبر، حبل مربوط يتطور في بعض الأحيان.

غالبا ما يحدث السنسنة المشقوقة بالتزامن مع مشاكل الجهاز العصبي الأخرى. وأكثر شدة العيب، والأرجح هو أن الأوضاع الجهاز العصبي الأخرى سوف تكون موجودة. وتشمل هذه الشروط استسقاء الرأس، تكهف النخاع، خياري تشوه، والحبل المربوطة. ويمكن أن تشمل أعراض هذه الظروف اضطرابات في الأمعاء والمثانة وظيفة. أمراض الجهاز التنفسي، والكلام، أو صعوبات في البلع. ضعف وألم في اليدين والذراعين والرقبة والساقين، أو الوركين. أو انحناء جنف العمود الفقري).

أسباب وعوامل الخطر

ليست مفهومة تماما الاسباب الحقيقية لالسنسنة المشقوقة.

أشكال الحبل الشوكي، بشكل صحيح أو غير صحيح، خلال الأسابيع القليلة الأولى من الحمل. هذا هو وقت مبكر جدا من الحمل أن معظم النساء لا تزال غير مدركة أن تكون حاملا. عناصر البيئة، مثل ما قبل الولادة المبكرة حيث السكري الأمهات أو هيئة رفع درجة الحرارة قد تؤثر على تطور السنسنة المشقوقة في الجنين، ولكن هذه العوامل البيئية لا يمكن أن يعمل وحده لإحداث حالة.

ويبدو أن العوامل الوراثية تلعب دورا هاما. الناس الذين لديهم عدم اكتمال الفقرات القطنية، أو الذين لديهم أقارب مع السنسنة المشقوقة، لديها فرصة أكبر لإنجاب الأطفال مع السنسنة المشقوقة. الحالات الخفيفة من السنسنة المشقوقة مغلقة هي الاستثناء. هذه لا يبدو أن تحمل أي فرصة زيادة من يمر على هذه الحالة.

نقص حمض الفوليك (فيتامين (أ) الموجودة في الفول، الحمضيات، الخضار الورقية الخضراء، ومنتجات الحبوب المدعمة) هو شائع في النساء اللواتي تطوير الأجنة عدم اكتمال الفقرات القطنية. نقص حمض الفوليك وحده لا يسبب عدم اكتمال الفقرات القطنية، ولكن مستويات حمض الفوليك كافية على ما يبدو لحماية ضدها.

الاختبارات والتشخيص

مفتوح السنسنة المشقوقة يتم تشخيص دائما في وقت مبكر جدا في الحياة. يمكن تشخيصه في الرحم (عن طريق فحص الدم أو الموجات فوق الصوتية) أو عند الولادة (وجود خلل واضح على العمود الفقري).

تشخيص شكل معتدل، قيلة سحائية، مشابه.

مغلق السنسنة المشقوقة، ومع ذلك، ليست دائما واضحة. وجودها قد اقترح من قبل بعض علامات الجلد مباشرة على سبيل المثال، العمود الفقري لل، وسادة من الدهون، وتبلغ مساحتها تصبغ غير عادية، ونمو الجلد الزائد، أو رقعة من الشعر الكثيف. ولكن في حالات أخرى، ليس هناك ما يشير الخارجي، ويمكن ببساطة أن لاحظت عيب في العظم خلال الأشعة السينية أو غيرها من المسح الضوئي. وهذا ما يسمى الحقائق “عرضية”. في الحالات تقريبا كل شيء، وحالة لديها أي تأثير وليس مدعاة للقلق.

العلاجات

البالغين الذين يعانون من شلل الحبل الشوكي قد تسعى الرعاية الجراحة العصبية لعدة أسباب. في الحالات الأكثر شيوعا هي تلك التي يكون فيها الكبار مع فتح السنسنة المشقوقة يسعى العلاج لحالة ذات الصلة، مثل الحبل المربوطة، خياري تشوه، تكهف النخاع أو استسقاء الرأس. وعادة ما يتم تحديد هذه الشروط قبل ذلك بكثير في الحياة، والمريض والفريق الطبي لها تم رصدها. في بعض الأحيان، والكبار يكتشف أن لديه حالة أشد من السنسنة المشقوقة مغلقة والحبل المربوطة.

يتم تشخيص بعض الناس مع حبل مربوط في مرحلة الطفولة أو أثناء طفرة النمو المراهقة. قد لا يتم تشخيص الآخرين حتى انهم الان رجال بالغون. في البالغين، ويوصى في بعض الأحيان لعملية جراحية لتحرير الحبل. العملية الجراحية معين يختلف باختلاف السبب والمكان من حبل الفرد.

ومن المعروف شرط آخر شائع في الأشخاص الذين يعانون من شلل الحبل الشوكي كما خياري تشوه. في خياري تشوه، وبعض أنسجة المخ ويمتد إلى أسفل داخل القناة الشوكية. معظم التشوهات خياري إما من النوع الأول، الذي يتطور مع نمو الفرد، أو من النوع الثاني، التي هي موجودة عند الولادة. (وهناك عدد قليل هم نادر النوع الثالث والنوع الرابع) جميع الأشخاص الذين يعانون من شلل الحبل الشوكي مفتوح ودرجة معينة من النوع الثاني خياري تشوه.

ومع ذلك، في حين أن تشوه خياري هو واضح في اختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي، قد لا يسبب أي أعراض، وبالتالي لا تحتاج بالضرورة أن تعامل. العلاج الجراحي لخياري تشوه عادة محفوظة لمرضى دليل واضح على أعراض التقدمية. وتشمل أعراض تطلعات المتكررة، انقطاع النفس، آلام الرقبة، وضعف أو أحاسيس غريبة في الأسلحة. في شخص مع السنسنة المشقوقة، أي من هذه الأعراض (أو تغيير في الأعراض خياري السابقة) هو السبب لتقييم من قبل جراح أعصاب. تم تصميم العلاج الجراحي للمريض. وعادة ما يتكون من إزالة كمية صغيرة من العظم من قاعدة الجمجمة أو العمود الفقري من أجل توفير مساحة أكبر للدماغ والعمود الفقري.

كثير من الناس مع السنسنة المشقوقة أيضا استسقاء الرأس، أو تراكم “السوائل على الدماغ.” يتم التعامل مع استسقاء الرأس مع تحويلة، أنبوب رفيع أن يزرع الاعصاب في الجسم لتستنزف السوائل الزائدة. عطل يحول في بعض الأحيان، وربما تحتاج إلى استبدال أو إصلاح من قبل جراح أعصاب أكثر من مرة واحدة طوال العمر المريض.

على مدى العمر، يمكن للجراح الاعصاب موثوق إحلال السلام كبير من العقل لالناس مع السنسنة المشقوقة وأسرهم.